Az amerikai gyógyszerhatóság jóváhagyott egy új génterápiát a Sanfilippo-szindróma ellen

Az amerikai FDA csütörtökön hagyta jóvá a Fayuvi nevű génterápiát a Sanfilippo-szindróma A típusa ellen, amely az első kifejezetten erre a betegségre engedélyezett gyógyszer. A rendkívül ritka, örökletes anyagcsere-betegséget gyakran "gyermekkori Alzheimer-kórnak" is nevezik, mivel az érintett gyermekeknél fokozatos idegrendszeri leépülés, súlyos fejlődési visszaesés és korai halál a jellemző lefolyás. A terápiát az Ultragenyx nevű vállalat fejlesztette, amely a jóváhagyás bejelentésekor még nem közölte a gyógyszer árát. Cara O'Neill, a Cure Sanfilippo Foundation tudományos vezetője az engedélyezés előtt úgy fogalmazott, hogy ez a döntés alapvetően megváltoztatja majd az érintett családok helyzetét: eddig a diagnózis felállításakor a szülőknek gyakorlatilag azt tanácsolták, hogy vigyék haza és szeressék a gyermeküket, mert nem volt érdemi kezelési lehetőség, ezután viszont reményt és konkrét kezelési tervet kaphatnak. A Sanfilippo-szindróma azok közé az ultraritka genetikai betegségek közé tartozik, amelyekre a gyógyszeripar eddig alig fordított figyelmet a kis érintett populáció és a fejlesztés magas költségei miatt, így az engedélyezés jelentős előrelépésnek számít a ritka betegségek génterápiás kezelése terén is, és precedensértékű lehet más, hasonlóan elhanyagolt kórképek kutatásában.