Fiúk és lányok autizmusa genetikailag hasonló, a késői és korai felismerés viszont nem
Az autizmust történelmileg nagyjából négyszer gyakrabban diagnosztizálják fiúknál, mint lányoknál, és a fiúk jellemzően korábban kapják meg a diagnózist. A Behavior Geneticsben megjelent új kutatás szerint a korán diagnosztizált autizmus genetikai jele oktatási és kognitív jegyekkel is összefügg, biológiai nemmel ez nem magyarázható. A későn diagnosztizált autizmus és például a depresszió erősebb kapcsolata viszont egyelőre nem választható szét az időzítés és a nem között.
Sophie Breunig, a University of Colorado at Boulder PhD-jelöltje genomikai strukturális egyenletmodellezéssel tesztelte, a késői diagnózis sajátos genetikai profilja csupán a női túlsúly következménye-e. Egy 2025-ös tanulmány már eltérő profilokat mutatott. GWAS-adatokból négy csoportot hasonlítottak össze: korán és későn diagnosztizált, valamint férfi és női autizmust. A korai diagnózis a kohorszoktól függően nagyjából 6–9 éves kor előtt, a késői 10 éves kortól értendő.
Az európai genetikai származású mintában a korai csoport effektív elemszáma 33 608, a későié 21 775; a nem szerinti adatokban 15 025 férfi és 4845 női eset szerepelt, csoportonként több mint 19 000 kontrollal szemben. A négy kategóriát 68 külső jegyhez viszonyították, köztük depresszióhoz, poszttraumás stressz zavarhoz, memóriához, intelligenciához, magányhoz és családi elégedettséghez. Többszörös regresszióval nézték, magyarázza-e a nem a diagnózis időzítésének eltéréseit, és fordítva.
Folytasd az appban — szavazz és szólj hozzá ➔