A Phelan-McDermid szindróma több embert érinthet, mint korábban hitték

A Mount Sinai Seaver Autism Center kutatói az Autism Researchben közölték, hogy a Phelan–McDermid-szindróma körülbelül minden 7300. embert érinthet, az Egyesült Államokban pedig több mint 45 ezren élhetnek vele. A ritka zavart a 22-es kromoszóma SHANK3 génjének deléciója vagy mutációja okozza; a betegek többsége autizmus spektrumzavarban is érintett, a SHANK3-elváltozások az autizmusos esetek akár egy százalékáért felelősek lehetnek.

Közel 180 ezer genetikai vizsgálaton átesett, autizmussal élő ember adatait elemezték tíz forrásból, köztük a GeneDx, a Labcorp, az Ambry Genetics, a SPARK, az Autism Sequencing Consortium és több gyermekkórház anyagából. A fel nem ismert esetek, a tesztelés korlátai és a nem autista PMS-betegek beszámítása után 13,7 eset jut 100 ezer főre. Tess Levy, az Icahn School of Medicine adjunktusa és első szerző szerint sok fejlődési zavarral vagy autizmussal élő embernek soha nem ajánlanak genetikai tesztet, biztosítási akadályokba ütköznek, vagy a vizsgálat nem értékeli megfelelően a SHANK3 gént.

Joseph D. Buxbaum, a központ igazgatója és az Autism Sequencing Consortium társalapítója minden autizmussal élő gyermek tesztelését javasolja, és öt éven belül a genetikai felfedezésekre épülő sikeres kezeléseket vár. A CureSHANK és a Neuren Pharmaceuticals támogatta kutatás idején több, a betegség biológiáját célzó klinikai vizsgálat is zajlik. Rachel Groth (Neuren) szerint a betegek csak diagnózissal részesülhetnek az előrelépésekből. Geraldine Bliss, a CureSHANK elnöke szerint tízezrek maradhattak genetikai diagnózis nélkül; a pontos eredmény speciális ellátáshoz, kutatásokhoz, vizsgálatokhoz, támogató hálózatokhoz és potenciálisan betegségmódosító terápiákhoz is hozzáférést adhat.