Ritka mutáció védhet az Alzheimer-kór korai agyi károsodásától
A Columbia Egyetem kutatói olyan ritka genetikai mutációt azonosítottak, amely magyarázatot adhat arra, miért maradnak szellemileg frissek még a nyolcvanas éveikben is egyes, Alzheimer-kórra erősen hajlamos emberek. A vizsgálat az APOE ε4 génváltozatra összpontosított, amely jelentősen növeli a betegség kockázatát. Egyes APOE ε4-hordozóknál ugyanakkor jelen van az FN1 gén ritka, védő mutációja is.
Az FN1 gén a fibronektin nevű fehérjéhez kapcsolódik. APOE ε4 jelenlétében ez a fehérje túlzottan felhalmozódhat az agyi erek körül, és károsíthatja a vér-agy gátat, amely szabályozza, milyen anyagok juthatnak be az agyszövetbe, miközben segít távol tartani a káros vegyületeket és a salakanyagokat. A ritka FN1-mutáció mérsékelheti ezt a felhalmozódást.
A Nature Aging folyóiratban közölt új kutatás azt is feltárta, hogyan idéz elő károsodást a túl sok fibronektin. Emberi agyszövet és agy-gerincvelői folyadék elemzése, egysejtes szekvenálás, térbeli képalkotás, őssejtmodellek, háromdimenziós érkultúrák, valamint egereken és zebradániókon végzett kísérletek egyaránt ugyanarra a mechanizmusra mutattak. Az emberi APOE ε4-et hordozó egerek agyában csaknem kétszer annyi fibronektint mértek, mint az APOE ε3 változatot hordozóknál, és ezzel párhuzamosan a vér-agy gát áteresztőbbé vált. Amikor a kutatók az asztrocitákban növelték a fibronektin mennyiségét, a gát működése romlott, csökkentése viszont javulást hozott. Az eredmények egy természetes védelmi mechanizmust tárnak fel, amelyet később gyógyszeres kezeléssel is megpróbálhatnak utánozni.
Folytasd az appban — szavazz és szólj hozzá ➔