Engedélyezték az Alexander-kór első célzott gyógyszerét
Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság, az FDA engedélyezte a Zanvastrót, az Alexander-kór első olyan kezelését, amely közvetlenül a betegség biológiai okát célozza. A rendkívül ritka neurológiai kórkép világszerte kevesebb mint minden egymillió emberből egyet érint, mégis súlyos és akár halálos következményekkel járhat. A betegség fokozatosan károsítja az idegrendszert, és a mozgás, a gondolkodás, a beszéd, a nyelés, valamint az olyan automatikus működések, mint a légzés és a szívritmus szabályozása is romolhat.
Az Alexander-kór tünetei nem mindenkinél ugyanakkor kezdődnek: csecsemőkorban, gyermekkorban vagy felnőttként is megjelenhetnek, lefolyásuk pedig jelentősen eltérhet. A betegek rohamokat kaphatnak, elveszíthetik korábban megszerzett képességeiket, egyre nehezebben járhatnak, és egyes esetekben veszélyesen megemelkedhet a koponyaűri nyomás. Eddig az orvosok főként támogató ellátást és az egyes tüneteket enyhítő kezeléseket kínálhattak.
A Zanvastrot több mint harminc év kutatása alapozta meg a University of Wisconsin–Madison School of Veterinary Medicine és a Waisman Center kutatóhelyein. Albee Messing és Michael Brenner az 1990-es évek végén azonosította az Alexander-kórhoz kapcsolódó genetikai változásokat: a GFAP fehérjét termelő gén mutációi kóros fehérjelerakódásokat, úgynevezett Rosenthal-rostokat hoznak létre az agysejtekben. Ez a felismerés tette lehetővé a célzott gyógyszerfejlesztést és a vérmintából végzett genetikai diagnózist. Az Ionis Pharmaceuticals közreműködésével kifejlesztett szer klinikai vizsgálataiban a betegek motoros működése általában stabilizálódott, néhányuknál pedig javult a mozgásképesség.
Folytasd az appban — szavazz és szólj hozzá ➔