Két hosszú lábú macskánál igazolták először genetikailag a Marfan-szindrómát
A Cornell Egyetem kutatói Gary és Shaggy nevű testvérmacskáknál azonosították a házi macskák első genetikailag igazolt Marfan-szindrómáját. A ritka kötőszöveti betegség az embereknél körülbelül minden négyezredik embert érint, és a szervezet több részét, köztük a szemet, a csontokat, a szalagokat, a bőrt, a szívet és az ereket is károsíthatja. A két macska már kölyökkorában feltűnt szokatlanul hosszú végtagjaival, később pedig szemészeti eltéréseket és a test fő verőerének, az aortának a megnagyobbodását is megfigyelték náluk.
A vizsgálatok az FBN1 gén eltéréseit tárták fel. Ez a gén a fibrillin–1 nevű fehérje előállításához ad utasításokat, amely a kötőszövetek megfelelő szerkezetéhez szükséges. Gary és Shaggy mindketten a gén két módosult példányát örökölték, egyet-egyet mindkét szülőtől. Ez különösen szokatlan, mert az embereknél már egyetlen hibás példány is elegendő lehet a szindróma kialakulásához.
A mutáció azonban nem kapcsolta ki teljesen a gént: a genetikai utasítások feldolgozását zavarta meg, miközben valamennyi normális működés megmaradt. Ez magyarázhatja, hogy a két testvér a súlyos eltérések ellenére megérte a felnőttkort. A felfedezés a későbbi állatorvosi diagnózisokat és genetikai tesztek fejlesztését is segítheti.
Folytasd az appban — szavazz és szólj hozzá ➔