Először javult motoros neuronbetegségben szenvedő férfi állapota RNS-terápia után

Először fordult elő, hogy motoros neuronbetegségben, azaz amyotrophiás laterálszklerózisban (ALS) szenvedő beteg tünetei észlelhetően javultak egy kifejezetten a betegségét okozó genetikai mutációra kifejlesztett RNS-alapú gyógyszeres kezelés után – írta a Med folyóirat. A férfi orvosi pályáját is folytatni tudta egy évvel az első kezelés után. A beteg ritka, a CHCHD10 gén mutációja miatt lassan progrediáló ALS-ben szenvedett: ez a gén a sejtek energiatermeléséért felelős mitokondriumok működését biztosító fehérjét kódolja, és hibája a mozgató neuronok pusztulásához vezethet. A kezelés nem a gént módosítja, hanem antiszensz oligonukleotid terápiával: rövid genetikai szálakkal a mutáció által termelt RNS-t célozza, ezzel csökkentve a káros fehérje képződését. 2024 áprilisa és 2025 áprilisa között hat, azaz először három 50, majd három 75 milligrammos adagot kapott a gerincek között adagolva, súlyos mellékhatás nélkül. Egy évvel később a sérült neuronokból származó, az ALS előrehaladását jelző neurofilament fehérjék vérértékei a normál tartományba kerültek, a mozgás, légzés és idegrendszeri működést mérő pontszámok javultak, kognitív hanyatlás nem jelentkezett. A Sydney-i Egyetem kutatója, Steve Vucic „izgalmas első lépésnek" nevezte az eredményt, de két-három év további megfigyelés és több betegen végzett vizsgálat kell a hatás tartósságának megítéléséhez. Utóbbi különösen biztató, hogy a gyógyszer mindössze három év alatt készült el, miközben a gyakoribb ALS-mutációkat célzó hasonló terápiák fejlesztése legalább egy évtizedig tartott – ami akár egyedi mutációjú betegek gyors, személyre szabott kezelését is lehetővé teheti. Az ALS diagnózis után átlagosan két-öt év túléléssel jár, és a betegek kb. 5–10 százalékánál ismert genetikai mutáció áll a háttérben.