Ötven év után megfejtették az AnWj vércsoport-rejtélyét, új vércsoport-rendszert ismerhetünk el

Az AnWj antigén 1972-es felfedezése óta ismeretlen volt, melyik gén termeli azt a vörösvértestek felületén. Az NHS Blood and Transplant bristolni kutatói, köztük a Nemzetközi Vércsoport Referencialaboratórium munkatársai, a Bristol Egyetem kollégáival együtt most végre a genetikai forrásig vezették vissza: a MAL gén homozigóta deléciója okozza az öröklött AnWj-negatív állapotot. A teljes exomszekvenálással végzett kutatásban öt genetikailag AnWj-negatív személy vett részt, köztük egy izraeli arab család tagjai, és az a véradó nő is, akit az 1970-es években azonosítottak elsőként — az ő 2015-ben adott vére is bekerült a vizsgálatba. Az igazoláshoz a kutatók laboratóriumi sejtekbe ültették a normál MAL-gént, amelynek hatására a sejtek reakcióba léptek az AnWj antitestekkel; a megváltozott génvariáns ezt nem váltotta ki, így a Mal fehérje mind szükséges, mind elégséges az antigén megjelenéséhez. Az eredmények alapján a Nemzetközi Transzfúziós Társaság a MAL-t a 47. hivatalosan elismert vércsoport-rendszerként jegyezte be ISBT 047 kóddal, az AnWj mint meghatározó antigén mellett. Ez a jelölés több mint névleírás: vércsoport-rendszer csak akkor minősíthető, ha az antigén pontos genetikai és molekuláris háttere tisztázott. A felfedezés gyakorlati jelentősége, hogy az antigént a lakosság több mint 99,9 százaléka hordozza, ám a ritka AnWj-negatív embereknél antitestek képződhetnek, és AnWj-pozitív vér kapása súlyos transzfúziós reakciót válthat ki. A genetikai teszt mostantól sokkal könnyebbé teszi e ritka betegek és donorok azonosítását.