Kevés Duchenne-beteg juthat hozzá az ígéretes exonátugrásos kezeléshez
A Duchenne-féle izomdisztrófia ritka, végzetes kimenetelű izomsorvadással járó betegség, amely az Egyesült Államokban mintegy 10–15 ezer fiút és férfit érint. Az exonátugrásos kezelések lényege, hogy a sejtek fehérjetermelő folyamata kihagyja a betegséget okozó gén egy meghatározott szakaszát, az exont. Így a szervezet rövidebb, de működőképes változatot tud előállítani az izmok fennmaradásához szükséges fehérjéből.
Az eljárás elméletben a Duchenne-betegek mintegy 70 százalékánál alkalmazható lehetne, a gyógyszereket azonban minden esetben a beteg konkrét génmutációjához kell igazítani. Emiatt a hozzáférés jelenleg sokkal szűkebb. Az Avidity Biosciences Del-zota nevű készítményére, amelyet az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság, az FDA vizsgál, a betegek körülbelül 7 százaléka lehet jogosult. Ez nagyjából 900 amerikai beteget jelent.
A kezelés korai vizsgálatai egyes résztvevőknél csaknem teljesen megállították a betegség romlását. A cikk két fiú, a San Diegóban élő 13 éves Yannick és a Minnesota állambeli Brecken történetén keresztül mutatja be a különbséget: utóbbi 12 évesen kezdte kapni a kísérleti gyógyszert, és állapota a beszámoló szerint javulni kezdett, miközben barátja fokozatosan hanyatlik.
Folytasd az appban — szavazz és szólj hozzá ➔