Magyarországon is elindul a génterápia korszaka – de nem minden betegségre azonos a megoldás
A génterápia infúzióval, a szembe vagy az agy meghatározott területére juttatva, illetve sebkezelő gélként is adható; a közös cél a betegséget fenntartó biológiai folyamat megváltoztatása, nem feltétlenül a hibás gén szó szerinti javítása. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője szerint a genetikai betegségek kezelése már kézzelfogható, de a tudományos siker és a beteghez eljutó terápia között még sok akadály van.
A DNS tárolja, az RNS közvetíti a genetikai információt, a fehérjék hajtják végre a sejt működését. Beavatkozni a génnél, az RNS-nél, a fehérjénél vagy a tüneteknél lehet: génpótlással működő génváltozatot visznek a sejtekbe, génszerkesztéssel a DNS adott szakaszát módosítják, géncsendesítéssel káros működést kapcsolnak ki. Más eljárások új képességet adnak, például a CAR-T-kezelésben a beteg T-sejtjei daganatfelismerővé válnak; onkolitikus vírusok daganatsejteket pusztítanak és immunválaszt serkentenek. A szállítást gyakran laboratóriumban átalakított vírusok végzik. A kezelések testi sejteket módosítanak, nem petesejtet vagy hímivarsejtet.
Példa az öröklött látásromlás egyes formái, az SMA, ritka enzimhiány és örökletes bőrsérülékenység. Sarlósejtes betegségben és transzfúziófüggő béta-talasszémiában már engedélyezett a génszerkesztés: a vérképző őssejteket módosítják, fokozva a magzati hemoglobin termelését. Az örökletes nagyothallás európai engedélyezése még folyamatban van. Az egygénes ritka kórképeknél egyértelműbb a célpont; Parkinson-kórban és makuladegenerációban is folynak kutatások. Kockázat az immunreakció, a máj- vagy szervkárosodás, a rossz helyre beépülő genetikai anyag és a nem kívánt DNS-módosítás. Az EMA az SMA génterápiájánál súlyos, akár halálos májelégtelenségre figyelmeztetett. A hatás tartóssága eltérő, a már elpusztult sejteket a terápia általában nem pótolja, a gélt ismételni kell. Az áttörés akkor jön, ha a terápia eljut a beteghez: ehhez az engedélyezés mellett a gyártás és a kezelőközpontok felkészültsége is kell.
Folytasd az appban — szavazz és szólj hozzá ➔