A cisztás fibrózis utolsó 10 százalékának még nem jött el az áttörés
A cisztás fibrózis kezelésében az elmúlt években forradalmi áttörés történt: a Vertex Trikafta és az újabb Alyftrek nevű készítménye a betegek mintegy 90 százalékánál képes vékonyítani a tüdőben felhalmozódó sűrű nyákot a CFTR fehérje működésének javításával, így a korábban halálos betegség ma kezelhető állapottá válhat. A 40 000 amerikait érintő betegségnek azonban körülbelül kétezer különböző genetikai mutációja létezik, és akik olyan ritka változatokkal születtek, hogy egyáltalán nem termelnek működőképes CFTR-fehérjét, abból e gyógyszerekből semmi nem használ – ők az úgynevezett „utolsó 10 százalék". Számukra Emily Kramer-Golinkoff hozta létre 2011-ben az Emily's Entourage nevű nonprofit szervezetet; a 41 éves alapítót hathetes korában diagnosztizálták a betegséggel. A szervezet azóta több mint 22 millió dollárt gyűjtött és 51 kutatási projektet finanszírozott, beleértve antiszensz-oligonukleotidokat, kismolekulájú szereket és génterápiákat. A helyzetet nemrég két kudarc nehezítette: májusban a Vertex és a Moderna tolerálhatósági problémák miatt állította le egy mRNS-alapú gyógyszer klinikai vizsgálatát, februárban pedig a Boehringer Ingelheim szüntette meg egy génterápiás kísérletét. A legnagyobb tudományos kihívás a hatóanyag eljuttatása: a tüdő olyan szerv, amely eleve azt hivatott kiszűrni, ami be akar jutni, a cisztás fibrózisos tüdő pedig nyáktól teli – a kutatók szerint egészséges tüdőben is rendkívül nehéz, CF-es tüdőben pedig nagyságrendekkel nehezebb a megoldás. Reményt jelent a Spirovant Sciences génterápiája, amely a beteg mutációjától függetlenül működhet, és jelenleg korai fázisú klinikai vizsgálatban van. Az alapítvány emellett olyan területekbe is fektet, amelyeket „időnyerő kezdeményezéseknek" nevez: fágterápiákba és antimikrobiális szerekbe, amelyek a CF-betegek számára végzetes lefolyású, gyógyszerrezisztens fertőzéseket kezelik. Munkája a nonsense-mutációk kutatásával más ritka genetikai betegségekre is kihatással lehet. A legnagyobb akadály Kramer-Golinkoff szerint az a téveszme, hogy a cisztás fibrózist már meg lehetett gyógyítani – pedig az utolsó tíz százalék még mindig ugyanazzal a régi, halálos betegséggel küzd, és amiatt a félreértés miatt apad az új kutatásokba áramló befektetés.
Folytasd az appban — szavazz és szólj hozzá ➔