Génterápiával részben visszaadható a látás vak embereknek
A kutatók bejelentették, hogy egy Nobel-díjas tudományon alapuló génterápiás eljárás biztonságos, és részben vissza tudja állítani vak emberek látását. Az optogenetikai terápia azzal a technikával él, amellyel idegsejtek fény segítségével kapcsolhatók ki és be: ez hozta el a 2026-os orvosi-élettani Nobel-díjat. A megközelítést már 2021-ben egyetlen vak páciensen részben sikerült bemutatni, most azonban az eredeti beteg mellett további kilenc ember bevonásával készült nagyobb kísérlet eredményeit is közölték. „Amit biztosan mondhatunk: az optogenetika koncepciója érvényes a látás visszaállítására” – fogalmazott Botond Roska professzor, a Bázeli Molekuláris és Klinikai Szemészeti Intézet igazgatója, a tanulmány vezető szerzője. Hozzátette, hogy mostantól a nagy felbontású látás visszaállítása a cél, amelyet öt-tíz éven belül remélnek elérni. A kísérlet mind a tíz résztvevője előrehaladott retinitis pigmentosában szenvedett; ezek a genetikai rendellenességek világszerte több mint 1,5 millió embert érintenek. A betegségben a retina fényérzékeny sejtjei fokozatosan elveszítik működésüket, az agyba vizuális információt továbbító ganglionsejtek azonban lassabban pusztulnak, ezért alkalmasak a kezelésre – magyarázta José-Alain Sahel, a Pittsburghi Egyetem Orvosi Központjának munkatársa, a tanulmány másik vezető szerzője. A terápia egyetlen szembe adott injekciót jelent: a beadott ártatlan, szintetikus vírus génutasítást juttat a túlélő ganglionsejtek egy gyűrűjébe, amelyek így fényérzékennyé válnak. A páciensek ezután egy fényingerlő szemüveget kapnak, amely a környező világ képét egyetlen hullámhosszú fényimpulzusokká alakítja; ezek aktiválják a fényérzékenyé tett sejteket, és a viselő szürkeárnyalatos képet érzékelhet. Lényeges, hogy a módszer nem függ a látásvesztés pontos genetikai okától. A New England Journal of Medicine-ben közzétett eredmények szerint minden páciensnél csak a rosszabbik szemét kezelték, és az eredményeket akár öt évig követték. Csak egy súlyos, szemmel kapcsolatos mellékhatás fordult elő, amely perceken belül rendeződött, a kezeléshez kapcsolódó szervezeten belüli mellékhatás nem volt. A tízből hat résztvevőnél a kezelés után klinikailag értelmezhető javulást mértek a fényérzékenységben, és némelyikük a szemüveggel végzett feladatokban – például füzet észlelése, megtalálása és megérintése, ajtó megtalálása, egy vonalon való járás – is fejlődött; akik többet gyakoroltak a szemüveggel, azok általában jobban teljesítettek. Roska szerint a páciensek már tárgyakat észlelnek, de arcokat még nem, mert a kezelt sejtek a centrális éles látásért felelős fóvea körül gyűrűszerűen helyezkednek el. A munkában részt nem vevő Mark Hankins, az Oxfordi Egyetem vizuális idegtudományának professzora üdvözölte a tanulmányt, rámutatva: „Egy betegtől jutottunk tíz betegig, javult a fényérzékenységük, és azt látjuk, hogy a részleges látásfunkció stabilan helyreáll, négy-öt évig is megmarad. Ezek babalépések, de kritikus fontosságúak.”
Folytasd az appban — szavazz és szólj hozzá ➔