A fiú halálához vezető génterápiás kísérlet hatása korlátozott volt
Megjelentek az első emberi kísérlet eredményei a sanghaji HuidaGene Duchenne-muscularis-dystrophiára (DMD) kifejlesztett génszerkesztő kezeléséről. A Nature News szerint a terápia egyes célgéneket szerkesztett, a terápiás haszon azonban korlátozott volt, és az egyik résztvevőn katasztrofális immunreakció alakult ki. A cég augusztus 5-én jelentette be egy kisfiú halálát, amely mintegy egy évvel korábban történt; kutatók bírálták a késedelmes nyilvánosságot, és a kínai gyorsított klinikai vizsgálatokra is ráirányult a figyelem. A cég a Nature-nek azt mondta: előbb a klinikai tényeket akarták megállapítani. A halálesetről és a boncolásról szóló kéziratot januárban nyújtották be, a Cellben pedig most jelent meg.
Négy gyermek kapta a kísérleti kezelést. A DMD progresszív, végül halálos genetikai betegség, főként fiúkat érint: a DMD-gén mutációi miatt romlik a dystrophin termelése, gyengülnek az izmok. A terápia adeno-asszociált vírussal (AAV) juttatott bázisszerkesztőt (CRISPR-alapú technológia) az izmokba. A meghalt fiú és egy másik gyermek nagy, két másik alacsony dózist kapott; a mennyiséget testsúly alapján számolták. A haláleset a második nagy dózis volt, a biztonsági bizottság a többi résztvevő adatait már átnézte. A meghalt fiúnak magasabb volt a BMI-je, ezért nagyobb dózist kapott, mint a másik nagy dózisú résztvevő; a szerzők szerint a testsúlyalapú adagolás nem feltétlenül megfelelő, mert nem a sovány izomtömeg a cél.
A kezelés után 24 órán belül heves hasi fájdalom, láz, oxigénhiányos bőrelszíneződés, lassú, szabálytalan szívverés, majd szívmegállás következett; a boncolás a kezeléssel összefüggő akut légzési distressz szindrómát állapított meg. Ian Woodcock, a melbourne-i Murdoch Children’s Research Institute gyermekneurológusa szerint a gyors lefolyás a dózisra adott reakcióra utal. Előtte négy jávai makákón tesztelték a szert: sem magas, sem alacsony dózisnál nem láttak káros mellékhatást, csak gyenge, rövid immunválaszt. Hui Yang, a HuidaGene társalapítója szerint a ritka emberi reakciót az állatlétszám növelése sem garantálná. Kutatók szerint sürgősen biztonságos dózisokat kell megállapítani.
Folytasd az appban — szavazz és szólj hozzá ➔