Az Alzheimer-kór genetikai kockázatai közös sejtműködési zavarokhoz vezetnek
Egy nagyszabású, több származási csoportot felölelő genetikai vizsgálat az Alzheimer-kór eddig ismert öröklött kockázatának jelentős részét tárta fel újra. Az elemzés 109 479 Alzheimer-kóros, 74 141 úgynevezett proxy esetet, 2 131 799 kontrollt és 499 708 proxy kontrollt foglalt magában, összesen 30 vizsgálati kohorsz adataira támaszkodva. A proxy esetek olyan genotipizált emberek voltak, akik arról számoltak be, hogy valamelyik szülőjük Alzheimer-kórban szenvedett.
A kutatók a több származási csoport adatait egyesítő elemzésben 118 genetikai kockázati lókuszt azonosítottak, a származási csoportokra külön végzett vizsgálatok pedig további kilencet tártak fel. Ezek közül 48 korábban nem volt ismert. A tanulmány az Alzheimer-kórhoz kapcsolódó új géneket is kiemelt, és olyan lehetséges gyógyszercélpontokat azonosított, amelyek a jövőbeli fejlesztések alapjául szolgálhatnak.
Az eredmények szerint az érintett betegekben az immunrendszer működésében fontos mikroglia-sejtekben fokozott, míg az idegsejtekben csökkent aktivitású gének között halmozódnak az Alzheimer-kórhoz kapcsolódó genetikai eltérések. Ez arra utal, hogy a betegség kialakulásában az agyi immunsejtek és a neuronok szabályozási zavara egymással összefüggő folyamat lehet. A kutatók a közös genetikai változatok alapján becsült öröklődési arányt 16 százalékra tették, ami csaknem háromszorosa a korábbi, mintegy 5 százalékos becsléseknek. A tanulmány szerint az Alzheimer-kór közös genetikai kockázatát korábban jelentősen alábecsülték, és az új adatok javíthatják a kockázatbecslést, valamint új kezelési irányokat jelölhetnek ki.
Folytasd az appban — szavazz és szólj hozzá ➔