Kutatók a méhen belüli génszerkesztéssel közelednek a ritka betegségek korai kezeléséhez
A ritka genetikai betegségek kezelésének kulcsa a korai beavatkozás; kutatók ezért a méhen belüli génszerkesztést vizsgálják, hogy a károsodást még születés előtt megállítsák. Az elmúlt évtizedben többen foglalkoztak a gondolattal, és a prenatális diagnosztika, valamint a Nobel-díjas CRISPR előrelépései nyomán már kézzelfogható haladásról számolnak be. Kiran Musunuru, a Pennsylvaniai Egyetem szakértője szerint a legsúlyosabb károk megelőzéséhez méhen belül kell lépni. Az elképzelést David Stitelman (Yale School of Medicine), Tippi MacKenzie (UCSF) és Aijun Wang (UC Davis) is kutatja.
Musunuru 2025-ben közreműködött az első, ritka betegségre szabott csecsemőkori génkezelés kidolgozásában. Korábban William Peranteau-val, a philadelphiai Gyermekkórház méhen belüli kutatóközpontjának társvezetőjével kezdte vizsgálni a magzati szerkesztést. Születés után az erek gátat emelnek a légzéshez, ezért a kezelés a májon túl nehezen jut el a szervekhez. Állatokban váratlanul kiderült: a CRISPR a magzat szívét és nehezen elérhető izmait is eléri, ami a Duchenne-izomdystrophia korai javítását is felvetheti.
A philadelphiai kórházban Peranteau csapata már operál magzatokat, például nyitott gerinccel (spina bifida); a génszerkesztés ennél kevésbé invazív lenne, hasonlóan a köldökvénán át adott vérátömlesztéshez magzati vérszegénységnél. Állatkísérletekben biztató jelek vannak, emberekben azonban legalább három év múlva próbálkozhatnak, és óvnak a hamis reménytől. Szív- és izombetegségeket tartanak kezelhetőnek; az agy–vér gát miatt idegrendszeri kórképek egyelőre kiesnek. Csak testi (szomatikus) sejteket szerkesztenének, a csíravonalat és a „dizájnerbébi” kockázatát elkerülve. 2018-ban egy kutató HIV ellen szerkesztett ikerlányok embrióit; kínai bíróság három év börtönre ítélte. A CRISPR-t lipid-nanorészecskékkel juttatnák a véráramba, amit biztonságosabbnak tartanak a vírusburkos módszernél. A nem invazív prenatális teszt anyai vérből jelezheti a magzat genetikai kockázatát.
Folytasd az appban — szavazz és szólj hozzá ➔