Sejttípusonként vizsgálja a génváltozatokat az AlphaGenome 2
A Google DeepMind AlphaGenome 2 nevű új modellje azt próbálja pontosabban megmutatni, hogyan hatnak a genetikai variánsok az egyes emberi sejttípusokra. Bár a test sejtjei ugyanazt a DNS-t hordozzák, a szívizomsejtek, az immunsejtek vagy az agysejtek eltérő géneket kapcsolnak be, ezért ugyanaz a génváltozat más-más következménnyel járhat bennük. A korábbi AlphaGenome egyszerre, sok szövetre kiterjedően vizsgálta ezeket a hatásokat, az új rendszer viszont egy konkrét biológiai állapotot és sejttípust is figyelembe vesz.
A modellt 68 emberi és egérszövetből származó, több mint 107 millió egyedi sejtprofilon tanították. Az AlphaGenome 2 nemcsak a génkifejeződés erősségét becsüli, hanem azt is, hogy a DNS mely részei hozzáférhetők a sejtmagban, illetve milyen DNS-metilációs jelek kapcsolhatnak géneket ki vagy be. Hiányos mérési adatokból további sejtsajdonságokra is képes következtetni, így segíthet eldönteni, mely laboratóriumi kísérleteket érdemes elvégezni.
A 28 elsődleges immunsejttípust tartalmazó TenK10K teszten az új modell a kiváltó variánsok mintegy 30 százalékát azonosította, és az esetek 43 százalékában helyesen jelezte, hogy egy változás fokozza vagy csökkenti-e egy gén működését. Elődje finomhangolt változata ugyanezen mérőszámoknál csak 16, illetve 23 százalékot ért el. A rendszer nem került klinikai diagnosztikai engedélyezésre, jelenleg API-n keresztül érhető el nem kereskedelmi kutatásokhoz, és a Google Antigravity platformjába is integrálják.
Folytasd az appban — szavazz és szólj hozzá ➔